¿Qué es?

Descrita por George Huntington en 1872, cuando hablamos de la Enfermedad de Huntington EH, nos referimos a una enfermedad neurodegenerativa (deterioro gradual de las células nerviosas del cerebro), hereditaria (causada por mutaciones en un gen que se encuentra en todas las células del cuerpo desde el momento de la concepción), autosómica (afecta tanto a hombres como a mujeres) y dominante (una sola copia del gen alterado de cualquiera de los progenitores es suficiente para heredarla).
Tiene su causa en la mutación del gen que codifica la proteína Huntingtina. Esta mutación produce una forma alterada de proteína lo que conlleva la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro.

Cuando el padre o la madre padecen la enfermedad, hay una probabilidad del 50% de transmitirla en cada embarazo. Si no se hereda el gen causante de la enfermedad, no se va a desarrollar la EH, ni se va a reproducir en los descendientes.

 

ENFERMEDAD RARA

Se denominan así aquellas enfermedades con una prevalencia menor a 5/10.000 habitantes. Aunque no se dispone de un Registro oficial, se calcula que en Espańa unas 4.000 personas están diagnosticadas de E.H. y más de 15.000 pueden haber heredado el gen.
El ser pocos y dispersos genera: aislamiento, soledad, falta de comunicación, se piensa que solo nos pasa a nosotros, dificultad para acceder a tratamientos y seguimiento médico, incomprensión, rechazo social.

żQué se puede hacer?

Las enfermedades raras afectan a más de tres millones de personas en España, ya no somos tan pocos.

  • Celebrar el Día Mundial de las EE.RR.: 28-29 de Febrero.
  • Unir esfuerzos para que la sociedad conozca nuestra realidad y necesidades y actúe en consecuencia.
  • Utilizar todos los medios a nuestro alcance para darnos a conocer y poder contar con los apoyos necesarios.
  • Fomentar el asociacionismo.